Petuël erfelijkheid

 

Petuël 31. Erfelijkheid en kinderen

 

Tja wij wisten dat ik NF had en dat de kans dat we een kind zouden krijgen dat NF had 50% was. Ik heb zelf NF. Behalve leerproblemen waar ik niet erg veel last van heb gehad, heb ik geen ernstige verschijnselen.

 Neurofibromatose type 1 is een zeer variabele aandoening en kan zich op verschillende manieren uiten; zelfs binnen één familie komen grote verschillen in ziekteverschijnselen voor. Het beeld varieert van een onschuldige aandoening met milde huidverschijnselen tot een gecompliceerde ziekte. Ook spelen leer- en gedragsstoornissen een belangrijke rol. Het is niet mogelijk te voorspellen welke klachten een patiënt zal krijgen en wanneer deze zullen optreden. De meeste mensen met NF1 hebben maar een beperkt aantal van de beschreven kenmerken. NF1 is niet te genezen, maar er zijn wel mogelijkheden om klachten en complicaties te behandelen. Ook kan het ernstige handicaps veroorzaken.

 Dat kind kwam er, en helaas, onze dochter had NF. We zagen het meteen al bij de geboorte. Ze had café au lait vlekken. Ik riep bij de bevalling al meteen ”Ja hoor NF”  De arts die erbij was keek mij al vreemd aan. Hij wist nog wat tegen te sputteren, met woorden als; dat weet je toch nog niet? Maar wij wisten het gewoon al zeker. 50% kans en vlekken? Nee, hoor wij wisten het al. Enkele maanden later werd onze diagnose bevestigd. De arts vertelde het ons heel voorzichtig. Maar wij waren al voorbereid. Natuurlijk was het niet leuk, om ons vermoeden bevestigt te horen, maar wij wisten dat het gebeuren kon.

De jaren gleden voorbij, zonder dat wij ons erg druk maakten over NF. Wel informeerden we elke keer weer de kinderartsen dat zij (ze heet Ayla) NF had. Bij de GG en GD, bij de schoolarts, bij de school voor speciaal onderwijs, overal. Het is schrikbarend dat artsen nog steeds bijna niets over NF weten. De meeste artsen en andere deskundigen waren blij met onze informatie, en de verwijzingen naar de site van de NFVN( de patiëntenvereniging).

NF heeft bij onze dochter tot nu toe geen ernstige gevolgen gehad, al zijn de leerproblemen wel aanwezig. Ze heeft een ernstige dyslexie en dyscalculie.  Ayla is nu 24 jaar.  Ze werkt in de verzorging en dat gaat haar goed af, al zou ze graag doorstuderen tot IG ster. Dat is echter moeilijk omdat ze niet veel begeleiding krijgt i.v.m. haar dyslexie

Onze dochter geraakte echter onvermijdelijk in de pubertijd. En met die tijd komen de vragen. Ze vroeg ons waarom ze NF had. Ze vroeg of het erg was. Ze vroeg waarom wij haar dat hebben meegegeven.

We konden de vragen gelukkig beantwoorden, maar lastig was het wel. Hoe leg je een kind uit dat je weloverwogen risico’s genomen hebt? Hoe leg je een kind uit dat we wisten dat ze misschien NF zou hebben? We hebben er voor gekozen altijd heel eerlijk tegen haar te zijn. We hebben haar ook verteld dat NF ook heel ernstige vormen kan aan nemen. Extra lastig maakte het,dat zowel ik als mijn vader en mijn zus,  NF heeft zonder er echt last van te hebben. We hebben wel verteld dat het geen zekerheid bied.

Toen haar broertje Petuël geboren werd en op zijn zevende vastgesteld werd dat hij Duchenne had maakte het allemaal nog ingewikkelder. Duchenne is ook erfelijk en wordt door gegeven door vrouwen. Mijn vrouw is draagster. Een zogenaamde spontane mutatie want niemand anders in de familie heeft het. Vrouwen worden (meestal)niet ziek maar geven het wel door aan jongetjes. De kans dat Ayla draagster is bedraagt 50%. Al met al moeilijke dingen. Ze heeft er voor gekozen zich rond haar zestiende te laten testen op het draagsterschap van Duchenne. Dit kostte enige moeite omdat ze nog geen achttien was maar na enkele gesprekken met een psycholoog mocht ze toch getest worden. Ze blijkt draagster te zijn.

Het is bekend dat ieder mens enkele honderden genetische “defecten”heeft. Dat kunnen dingen zijn als grote oren of neus, hooikoorts, wintertenen, en allerlei andere min of meer vervelende dingen. Maar als je zoals Ayla behept bent met twee echt nare erfelijke ziekten dan kan dat best zwaar en moeilijk zijn. Het kiezen voor kinderen is dan geen vanzelfsprekendheid. Onze dochter lijkt het allemaal gelukkig goed op te nemen. Al zal dat wel een grote rol gaan spelen in haar verdere leven. Tegenwoordig zijn er gelukkig allerlei methoden om toch zwanger te worden zonder de risico’s op Duchenne.  Men kan met IVF en embryo selectie de geboorte van een kind met Duchenne voorkomen. Met NF is dat weliswaar ook medisch mogelijk maar hier in Nederland wettelijk nog niet geoorloofd.

Maar dat zal pas in de toekomst een rol gaan spelen, en Ayla en haar toekomstige partner zullen hierin zelf de beslissingen moeten nemen, net zoals wij dat destijds hebben gemoeten.

Het kiezen om een kind te nemen, als dat lukt tenminste, is allemaal niet zo vanzelfsprekend. Je moet maar afwachten of er een gezond kind geboren wordt. Als je zoals wij al weten dat je een verhoogd risico hebt op een kind met ziekten dan kijk je op een heel andere manier aan tegen een eventuele kinderwens.

Zouden wij als we alles hadden geweten wat we nu weten gekozen hebben voor kinderen? Ik weet het niet. Hadden Petuël en Ayla dan niet geboren moeten worden? Welke keuze gaat Ayla maken?

Vragen die ik niet kan beantwoorden. Wat ik wel weet is dat we gelukkig waren met Petuël de jaren dat we hem bij ons mochten hebben. En we zijn blij met onze dochter Ayla.

Schrijf een commentaar: (Klik hier)

123website.nl
Tekens over: 160
OK Verzenden.

Lean | Antwoord 18.10.2016 20.40

weer heel mooi verwoord !

Bekijk alle commentaren

Nieuwe commentaren

12.03 | 23:47

Ik wil Lord Bubuza bedanken voor zijn magische spreuk voor het terugbrengen van mijn ex-vriendin ... Robert van Jake en ik zijn nu 3 jaar aan het daten en we hielden zoveel van elkaar, maar er gebeurde iets slechts, ik bedroog Robert van Jake en toen ontd

...
01.12 | 22:09

Peter het belangrijkste is natuurlijk dat jij er zo goed bent afgekomen, maar schandalig dat de gemeente haar verantwoording niet neemt !

...
01.12 | 19:18

Kafka ten top.

...
01.12 | 19:15

Weer één van de schandalige maatregelen van kabinet Rutte II

...
Je vindt deze pagina leuk
Hallo!
Probeer uw eigen website te maken, net als ik! Het is makkelijk en u kunt het gratis proberen
ADVERTENTIE